Effect of horse riding equipment in activity of trunk and lower limb muscles in equine-assisted therapy

Equine-assisted therapy uses the horse in rehabilitation and/or education of people, such as Down syndrome(SD), cerebral palsy(PC)and intellectual disability(DI). In context, the rehabilitation program and horse riding equipment should be usedaccording to the specific characteristics of each individual, becoming an ally in the quest for excellence in equine-assisted therapy programs. The aim was to evaluate the effect of riding equipment used in equine-assisted therapy on the muscular activityof trunk and lower limb of individuals with SD, PC and DI. The study included 15 individuals equally assigned to each group: SD, PC and DIwith a mean age of 16.2 (±1.10), 16 (±1.22)e 16 (±0) years,respectively. The analysis of muscle activity was performed through surface electromyography, using four variations of horse riding equipment: saddle with and without feet supported on the stirrups and blanket with and without feet supported on the stirrups. Sigma Stat 3.5®software was used for statistical analysis.The Shapiro Wilk's test was used for normality of the data, the Bartlett test for homogeneity of the variances and the Kruskal-Wallis test for repeated measures with no normal distribution.Statistically significant differences were observed forp<0.05.The SDgroup presented a greater muscular activity of trunk and lower limbs with blanket equipment without the feet supported in the stirrups (H = 15.078, p = 0.002), as in the DI group (H=8.302, p = 0.040), while inPCgroup was the saddle with feet supported in the stirrups (H=11.137,p = 0.011). The choice of riding equipment used in equine-assisted therapy interferes differently in the pattern of muscular activation of the trunk and the lower limbs, according to the pathological processes of the practitioners. It should be an important aspect to consider when planninga treatment.

Special education of students with Down Syndrome for self-care / Educación especial de estudiantes con Síndrome de Down para el autocuidado / Educação especial de estudantes com Síndrome de Down para o autocuidado

ABSTRACT Objective: to analyze the care taught by teachers and parents and learned by students with Down Syndrome. Method: descriptive study with qualitative approach carried out in a special education school, based in the city of Manaus. Eleven students with Down Syndrome, 11 parents of students and 11 teachers from the school participated in the study. Data were collected from November 2017 to February 2018, through a semi-structured interview, and analyzed by the content analysis technique. The theoretical framework regarded Down Syndrome. Results: three thematic categories emerged: the care learned by the student; the care taught by the teacher and; the care taught by the parents. Conclusion and implications for practice: family and teachers play a facilitating role in the learning to care for themselves and in the socio-cognitive and affective development of the person with Down Syndrome. The care learned by the student involved dialogic communication for care through learning of good habits, autonomy, independence and healthy eating. The study shows that nursing has the role of teaching the family how to help the child's progress, which results in significant future changes.

RESUMEN Objetivo: analizar la enseñanza del cuidado realizado por profesores y padres y el aprendizaje de estudiantes con Síndrome de Down. Método: Estudio descriptivo con enfoque cualitativo, realizado en una escuela de educación especial, con sede en la ciudad de Manaos. Once estudiantes con Síndrome de Down, 11 padres y 11 profesores de la escuela participaron del estudio. Los datos se recopilaron de noviembre de 2017 a febrero de 2018, a través de entrevista semiestructurada, y se analizaron mediante la técnica de análisis de contenido. El marco teórico abordó el Síndrome de Down. Resultados: surgieron tres categorías temáticas: el cuidado aprendido por el estudiante; el cuidado enseñado por el profesor y; el cuidado enseñado por los padres. Conclusión e implicaciones para la práctica: familiares y profesores desempeñan un papel facilitador en el aprendizaje para el autocuidado y en el desarrollo sociocognitivo y afectivo de la persona con Síndrome de Down. El aprendizaje del estudiante involucró la comunicación dialógica para el cuidado a través del aprendizaje de buenos hábitos, autonomía, independencia y alimentación saludable. El estudio evidencia que la enfermería tiene el papel de enseñar la familia y ayudar el progreso del hijo, lo que resulta en cambios significativos futuros.

RESUMO Objetivo: analisar o cuidado ensinado por professores e pais e aprendido por estudantes com Síndrome de Down. Método: estudo descritivo de abordagem qualitativa, realizado em uma escola de educação especial, sediada na cidade de Manaus. Participaram do estudo 11 estudantes com Síndrome de Down, 11 pais dos estudantes e 11 professores da escola. Os dados foram coletados no período de novembro de 2017 a fevereiro de 2018, por meio de entrevista semiestruturada, e analisados pela técnica de análise de conteúdo. O embasamento teórico versou sobre a doença Síndrome de Down. Resultados: emergiram três categorias temáticas: o cuidado aprendido pelo aluno; o cuidado ensinado pelo professor e; o cuidado ensinado pelos pais. Conclusão e implicações para a prática: a família e os professores exercem um papel de facilitadores do aprendizado para o cuidado de si e no desenvolvimento sócio-cognitivo e afetivo da pessoa com Síndrome de Down. O cuidado aprendido pelo estudante envolveu comunicação dialógica para o cuidado por meio de aprendizagem de bons hábitos, autonomia, independência e alimentação saudável. O estudo evidencia que a enfermagem tem o papel de ensinar a família como ajudar no progresso do filho, o que resulta em mudanças significativas futuras.

Down syndrome in adults: success and challenge / Síndrome de Down em adultos: sucessos e desafios

The estimated average survival of people with Down syndrome (DS) is currently over 50 years of age. This demographic finding warrants attention of health professionals who will care for an increasing number of adults with DS. Clinical evaluation of adults with DS should correlate characteristics inherent to the age group, especially the peculiarities produced by the syndrome. The present article proposes the development of preventive and vaccination programs ­ according to gender and age ­ and screening of diseases and conditions associated with the syndrome: 1) endocrine diseases; 2) cardiac diseases; 3) mental health; 4) dental care; 5) sensory organs; 6) osteoarticular abnormalities; 7) skin and appendages; 8) gastrointestinal diseases; and 9) cancer. However, there is scant information on the impact of comorbidities on life expectancy and quality of life or on the social and hospital costs of adults with DS.

A estimativa da sobrevida média de indivíduos com síndrome de Down (SD) passa atualmente dos 50 anos de idade. Esse dado demográfico justifica a atenção de profissionais da saúde que prestarão cuidados a um número crescente de adultos com SD. A avaliação clínica desse grupo de pacientes adultos deve correlacionar características inerentes à faixa etária, principalmente as peculiaridades produzidas pela síndrome. O presente artigo propõe o desenvolvimento de programas de prevenção e vacinação ­ conforme gênero e idade ­ e triagem de doenças e quadros associados à síndrome: 1) doenças endócrinas; 2) doenças cardíacas; 3) saúde mental; 4) saúde bucal; 5) órgãos sensoriais; 6) anomalias osteoarticulares; 7) pele e anexos; 8) doenças gastrointestinais; 9) câncer. Entretanto, há poucas informações sobre o impacto das comorbidades na expectativa de vida e na qualidade de vida, além dos custos hospitalares e sociais de adultos com SD.

Saúde bucal em crianças e adolescentes com Síndrome de Down: avaliação de indicadores clínicos e da escala de saúde bucal para pessoas com Síndrome de Down / Oral health in children and adolescents with Down syndrome: Evaluation of clinical indicators and the Oral Health Scale for People with Down's Syndrome

Avaliar a influência dos indicadores clínicos e das características sociodemográficas na percepção de saúde bucal dos cuidadores de indivíduos com SD, além de comparar aspectos relacionados à saúde bucal entre crianças e adolescentes com SD e um grupo de crianças e adolescentes sem a síndrome. Pais/cuidadores de 288 indivíduos com e sem SD com idade entre quatro e 18 anos e seus filhos, foram convidados a participar do estudo. Os pais/cuidadores preencheram um questionário contendo informações sociodemográficas e informações sobre as variáveis de comportamento relacionado à saúde bucal de seus filhos, e responderam a Escala de Saúde Bucal para Pessoas com Síndrome de Down. O exame físico intrabucal das crianças/adolescentes foi realizado para avaliar a experiência de cárie dentária, doença periodontal e má oclusão. Após a análise descritiva, o teste qui-quadrado foi empregado. As variáveis que apresentaram um nível de significância (p < 0,25) foram incorporadas no modelo final da regressão de Poisson. Os testes McNemar e Wilcoxon foram empregados para comparar as variáveis de comportamento de saúde bucal e variáveis clínicas entre os grupos. Dentre os cuidadores 55,1% apresentaram uma percepção positiva da saúde bucal do seu filho. Cuidadores de indivíduos entre 4 e 9 anos e com má oclusão definida apresentaram mais chances de relatar uma percepção mais negativa da saúde bucal do seu filho (OR = 1,13; CI = 1,04-1,23; p = 0,003 e OR = 1,14; CI = 1,00-1,31; p = 0,047, respectivamente). A comparação entre os grupos mostrou que crianças/adolescentes sem SD realizam a escovação dentária mais vezes ao dia (p < 0,001), assim como têm uma maior frequência de ingestão de açúcar diária (p = 0,048). As crianças/adolescentes do grupo SD tiveram maior presença de sangramento gengival durante o exame clínico (p < 0,001) e apresentaram maior número de casos de "má oclusão severa" e "má oclusão muito severa" (p = 0,045), porém não foi encontrada diferença na prevalência da doença cárie entre os dois grupos. A idade e a gravidade da má oclusão foram indicadores de uma percepção mais negativa dos cuidadores quanto à saúde bucal de seus filhos com SD. As crianças/adolescentes do grupo SD tiveram maior presença de sangramento gengival durante o exame clínico e apresentaram maior necessidade de tratamento ortodôntico quando comparadas com o grupo de crianças/adolescentes sem a síndrome.(AU)

To evaluate the influence of clinical indicators and sociodemographic characteristics on the caregivers' perception of oral health of individuals with DS through the Brazilian version of the Oral Health Scale for People with Down Syndrome and to compare aspects related to oral health among children and adolescents with DS and children and adolescents without the syndrome. Parents/caregivers of 288 individuals with and without SD aged 4 to 18 years and their children were invited to participate in the study. The parents/caregivers completed a questionnaire containing sociodemographic data and information on the behavioral variables related to the oral health of their children, and answered the Oral Health Scale for People with Down Syndrome. Intraoral oral examination of the children/adolescents was performed to evaluate the experience of dental caries, periodontal disease and malocclusion. After the descriptive analysis, the chi-square test was used to evaluate the association between the Scale of Oral Health for People with Down Syndrome, sociodemographic criteria and clinical indicators. The variables that presented a level of significance (p < 0.25) were incorporated into the final Poisson regression model. The McNemar and Wilcoxon tests were used to compare the variables of oral health behavior and clinical variables between the groups. Among that caregivers 55.1% presented a positive perception of their child's oral health. Caregivers of 4- to 9-yearolds with defined malocclusion were more likely to report a more negative perception of their child's oral health (p = 0.003 and p = 0.047, respectively). The comparison between the groups showed that children/adolescents without DS perform toothbrushing more times a day (p < 0.001), as well as have a higher frequency of daily sugar intake (p = 0.048). Children/adolescents with DS had a greater presence of gingival bleeding during the clinical examination (p <0.001) and presented a greater number of cases of "severe malocclusion" and "very severe malocclusion" (p = 0.045). There was no difference in the prevalence of dental caries disease between the groups. The age and the severity of malocclusion were indicators of a more negative perception of the caregivers regarding the oral health of their sons/daughters. Children/adolescents with DS had a greater presence of gingival bleeding during the clinical examination and presented greater need for orthodontic treatment when compared to children/adolescents without the syndrome.(AU)

Impacto de condições bucais na qualidade de vida de crianças/adolescentes com Síndrome de Down e de seus familiares / Impact of oral conditions on the quality of life of children/adolescents with Down Syndrome

O objetivo deste estudo foi avaliar a percepção dos pais/cuidadores sobre o impacto das condições bucais na qualidade de vida de crianças/adolescentes com síndrome de Down (SD) e de seus familiares comparados com crianças/adolescentes sem SD. Trata-se de um estudo tranversal comparativo desenvolvido com 144 crianças/adolescentes com SD de quatro a 18 anos pareados por sexo e idade com 144 crianças/adolescentes sem SD, assim como os pais/cuidadores dos indivíduos de cada grupo. Para avaliação do impacto de condições bucais na qualidade de vida de crianças/adolescentes, pais/cuidadores responderam a versão curta do ParentalCaregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ), o qual é composto por três domínios: sintomas bucais, limitações funcionais e bem-estar. Para a avaliação do impacto da saúde bucal das crianças/adolescentes na qualidade de vida de seus familiares foi aplicado o Family Impact Scale (FIS) composto por quatro domínios: atividade dos pais/familiares, emoções dos pais/familiares, conflito familiar e encargos financeiros. Além disso, informações sociodemográficas e de saúde geral das crianças/adolescentes foram coletadas por meio de um questionário estruturado auto-aplicado. Um único examinador avaliou os seguintes indicadores clínicos: cárie dentária (CPO-D/ceo-d), consequências clínicas da cárie dentária não tratada (PUFA/pufa), sangramento à sondagem periodontal (ISS), presença de placa visível (IPV) e má oclusão (IED). A má oclusão foi categorizada pelo Índice Estético Dental (IED) em má oclusão ausente ou leve (IED 25), má oclusão definida (IED de 26 a 30), má oclusão severa (IED de 31 a 35) e má oclusão muito severa (IED 36). A examinadora foi treinada e calibrada para realização do exame clínico. Para cada condição bucal avaliada, foram determinadas as concordância inter-examinador (k = 0,81 a k = 0,92) e intra-examinador (k = 0,89 a k = 0,94). Os coeficientes Kappa mostraram-se satifatórios para realização do estudo epidemiológico. O teste Wilcoxon comparou os domínios e o escore total do P-CPQ e do FIS entre indivíduos com e sem SD. O teste qui-quadrado de Pearson, exato de Fisher e de tendência linear foram empregados para avaliar a associação entre o escore total do P-CPQ e do FIS com os dados sociodemográficos, com os dados de saúde e com os indicadores clínicos das crianças/adolescentes com SD. Os mesmos testes foram empregados para testar a associação entre o escore total do P-CPQ com as variáveis independentes para as crianças/adolescentes sem SD. As variáveis que apresentaram um nível de significância (p < 0,25) na análise bivariada foram incorporadas no modelo final da regressão de Poisson (IC: 95%, p < 0,05). Pais/cuidadores das crianças/adolescentes com SD apresentaram uma percepção mais negativa sobre as repercussões das condições bucais na qualidade de vida de seus filhos quando comparados à percepção dos pais/cuidadores dos indivíduos sem SD (p = 0,02). A mesma tendência também foi observada para o domínio de limitações funcionais (p < 0,01). As variáveis clínicas determinantes para uma percepção negativa dos pais/cuidadores de indivíduos com SD foram conseqüências clínicas da cárie dentária não tratada (RP = 1,72; IC = 1,04 2,84) e presença de placa visivel (RP = 1,48; IC = 1,08 2,03). Inversamente, para o domínio sintomas bucais pais/cuidadores das crianças/adolescentes sem SD apresentaram uma percepção mais negativa do impacto de condições bucais na qualidade de vida de seus filhos quando comparados à percepção dos pais/cuidadores dos indivíduos com SD (p < 0,01). Os determinantes para este resultado foram visita prévia ao dentista (RP = 2,19; IC = 1,32 3,63), conseqüências clínicas da cárie dentária não tratada (RP = 2,43; IC = 1,22 4,83), sangramento à sondagem periodontal (RP = 1,86; IC = 1,29 2,70) e má oclusão severa (RP = 3,33; IC = 1,07 5,00). Não houve diferença entre os grupos com e sem SD quanto ao impacto das codições bucais das crianças/adolescentes na qualidade de vida de suas famílias para os domínios e para o escore total da FIS (p > 0,05). As condições bucais determinantes para o impacto negativo na qualidade de vida das famílias de crianças/adolescentes com SD foram cárie dentária (RP = 3,95; IC = 2,09 7.46), conseqüências clínicas de cárie dentária não tratada (RP = 1,83; IC = 1,18 2,84), maloclusão definida (RP = 2,75; IC = 1,23 6,13) e má oclusão severa (RP = 2,82; IC = 1,02 7,74). O impacto das condições bucais na qualidade de vida de crianças/adolescentes com SD mostrou-se mais negativo quando comparado ao de crianças/adolescentes sem SD. As conseqüências clínicas da cárie dentária não tratada e a presença de placa visível foram determinates para o impacto negativo na qualidade de vida relacionada à saúde bucal das crianças/adolescentes com SD. Experiencia de cárie dentária, conseqüências clínicas da cárie dentária não tratada, má oclusão definida e má oclusão severa foram as condições bucais determinantes para o impacto negativo na qualidade de vida de seus familiares.

Impact of oral conditions on the quality of life of children/adolescents with Down syndrome The objective of the study was to evaluate the impact of oral conditions on the quality of life of children/adolescents with Down syndrome (DS) and their family members compared to children/adolescents without DS. This is a comparative cross-sectional study. Participated in the study 144 children/adolescents with DS aged 4 to 18 years matched by sex and age with 144 children/adolescents without DS, as well as the parents/caregivers of individuals in each group. To assess the impact of oral conditions on the quality of life of children/adolescents, parents/caregivers answered the short version of Parental-Caregiver Perceptions Questionnaire (P-CPQ), which consists of three domains: oral symptoms, functional limitations and well-being. The Family Impact Scale (FIS) was used to assess the impact of oral conditions of children/adolescents on the quality of life of their family members. It consists of four domains: parents' activity, parents' emotions, family conflict and financial charges. In addition, sociodemographic and general health information of the children/adolescents were collected through a structured questionnaire. A single examiner assessed the following clinical parameters: dental caries (DMF-T/dmf-t), clinical consequences of untreated dental caries (PUFA/pufa), gingival bleeding (GBI), visible plaque (VPI) and malocclusion were evaluated (DAI). Malocclusion was categorized by Dental Aesthetic Index (DAI) in absent or mild malocclusion (DAI 25), defined malocclusion (DAI of 26 to 30), severe malocclusion (DAI of 31 to 35) and very severe malocclusion (DAI 36). The examiner was trained and calibrated to perform the clinical examination. For each oral condition evaluated, the inter-examiner agreement (k = 0.81 a k = 0.92) and intra-examiner (k = 0.89 a k = 0.94) were determined. The Kappa coefficients were satisfactory for the accomplishment of the epidemiological study. The Wilcoxon test compared the domains and the total score of P-CPQ and FIS between individuals with and without SD. Pearson's Chi-square test, Fisher's exact and linear trend were used to evaluate the association between the total P-CPQ and FIS score with sociodemographic data, health data and clinical indicators of children/adolescents with DS. The same tests were used to test the association between the total P-CPQ score and the independent variables for children/adolescents without DS. The variables that presented a level of significance (p < 0.25) in the bivariate analysis were incorporated into the final Poisson regression model (CI: 95%, p < 0.05). Parents/caregivers of children/adolescents with DS presented a more negative perception about the repercussions of oral conditions on the quality of life of their children when compared to the perception of parents/caregivers of individuals without DS (p = 0.02). The same trend was also observed for the domain of functional limitations (p < 0.01). The determining clinical variables for a negative perception of the parents/caregivers of individuals with DS were clinical consequences of untreated dental caries (RP = 1.72, CI = 1.04 - 2.84) and presence of visible plaque (RP = 1.48, CI = 1.08 - 2.03). Conversely, for the domain of oral symptoms parents/caregivers of children/adolescents without DS presented a more negative perception of the impact of oral conditions on their children's quality of life when compared to the perception of the parents/caregivers of DS individuals (p < 0. 01). The determinants for this result were a previous visit to the dentist (RP = 2.19, CI = 1.32 - 3.63), clinical consequences of untreated dental caries (RP = 2.43, CI = 1.22-4.83), gingival bleeding (RP = 1.86, CI = 1.29 - 2.00) and severe malocclusion (RP = 3.33, CI = 1.07 - 5.00). There was no difference between the groups with and without DS regarding the impact of the children's/adolescents' oral coding on the quality of life of their families for the domains and for the total FIS score (p > 0.05). The oral conditions determining the negative impact on the quality of life of families of children/adolescents with DS were dental caries (RP = 3.95, CI = 2.09 - 7.46), clinical consequences of untreated dental caries (RP = 1.83, CI = 1.18 - 2.84), defined malocclusion (RP = 2.75, CI = 1.23 - 6.13) and severe occlusion (RP = 2.82, CI = 1.02 - 7.74). In general, the impact of oral conditions on the quality of life of children/adolescents with DS was more negative when compared to children/adolescents without DS. The presence of clinical consequences of untreated dental caries and visible plaque were the determining oral conditions for a negative impact on oral health related quality of life of children/adolescents with DS. Dental caries, clinical consequences of untreated dental caries, defined malocclusion and severe malocclusion were the determinant oral conditions for the impact on the quality of life of families of children/adolescents with DS. Key-words: Down Syndrome. Oral Health. Children/Adolescents. Quality of life. Oral Health-Related Quality of Life.

Smoking and its association with cryptorchidism in Down syndrome / Associação entre tabagismo e criptorquidia na síndrome de Down

Summary Introduction: Cryptorchidism is a common and prevalent condition in patients with Down syndrome. Environmental factors, such as smoking, can be associated with malformations during fetal development. The study of the prevalence of cryptorchidism and its association with parental tobacco use in Down syndrome can contribute to alert health care professionals, patients and family members regarding the prevention of the harms caused by cryptorchidism and its possible predisposing factors. Objective: To evaluate the prevalence of cryptorchidism in Down syndrome and its association with maternal and paternal smoking. Method: Forty (40) patients of a public clinic specialized in Down syndrome were evaluated, using a semi-structured questionnaire for evaluation of antecedents and sociodemographic characteristics, as well as physical and complementary examinations. Results: Cryptorchidism was observed in 27.5% of the patients (95CI 15.98-42.96). Of these, 55% (5/9) were the children of mothers who smoked during pregnancy, and 19.35% (6/31) were the children of mothers who did not smoke during pregnancy (OR = 5.26 [95CI 1.06-25.41]; p=0.032). Similarly, paternal smoking was also observed in greater frequency among the parents of cryptorchid patients compared with subjects with descended testis, 63.36% (7/11) and 31.03% (9/29), respectively (OR = 3.89 [95CI 0.91-16.73]; p=0.060). Conclusion: The prevalence of cryptorchidism is high in patients with Down syndrome. We can show a strong association between smoking parents and the occurrence of cryptorchidism, especially when it comes to maternal smoking.

Resumo Introdução: A criptorquidia é uma condição comum e prevalente em pacientes com síndrome de Down. Fatores ambientais, como o tabagismo, estão associados a malformações fetais. A avaliação da prevalência do criptorquidismo e a associação com tabagismo dos pais na síndrome de Down podem contribuir para alertar os profissionais de saúde e familiares sobre a prevenção dos danos causados pelo criptorquidismo e os possíveis fatores predisponentes. Objetivo: Avaliar a prevalência de criptorquidismo na síndrome de Down e a associação com tabagismo materno e paterno. Método: Quarenta (40) pacientes acompanhados em um centro de referência para atendimento da síndrome de Down foram avaliados por meio de questionário semiestruturado para avaliação de antecedentes parentais e características sociodemográficas, bem como de exames físico e laboratoriais complementares. Resultados: Criptorquidia foi observada em 27,5% dos pacientes (IC95% 15,98-42,96). Nesses pacientes, o criptorquidismo foi encontrado em 55% (5/9) das crianças cujas mães fumavam e em 19,35% (6/31) daquelas cujas mães não fumavam (OR = 5,26 [IC95% 1,06-25,41]; p=0,032). Do mesmo modo, o tabagismo paterno foi observado com maior frequência entre crianças com criptorquidia, 63,36% (7/11) e 31,03% (9/29), respectivamente (OR = 3,89 [IC95% 0,91-16,73]; p=0,060). Conclusão: A prevalência de criptorquidismo é alta em pacientes com síndrome de Down. Podemos mostrar uma forte associação entre hábito tabágico dos pais e ocorrência de criptorquidismo, especialmente no caso de tabagismo materno.

Salud bucal en pacientes con síndrome de Down según actitud de sus tutores legales / Oral health in patients with Down syndrome according to the attitude of their legal tutors

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de las 41 familias que tienen miembros con síndrome de Down, pertenecientes al área de salud del Policlínico Julián Grimau de Santiago de Cuba, desde enero de 2015 hasta igual mes de 2016, para evaluar la actitud de los tutores legales de estos pacientes, según variables de interés para la investigación. En la serie predominaron las familias no receptivas, cuyos hijos presentaron mayor porcentaje de enfermedad bucal (92,3), así como los afectados que se encontraban bajo la tutela de familiares con una actitud no salutogénica ante la salud bucal (88,8 por ciento). A pesar de que los tutores tenían un nivel de conocimiento adecuado, más de la mitad poseían una actitud no salutogénica. Se recomienda elaborar un proyecto educativo dirigido a estas personas, y hacerlo extensivo a otras áreas de salud del territorio, lo cual posibilitará la formación temprana de hábitos relacionados con el cepillado dental y el cuidado de la higiene bucal

A descriptive and cross-sectional study of the 21 families that have members with Down syndrome, belonging to the health area of Julián Grimau García Polyclinic in Santiago de Cuba, was carried out from January, 2015 to the same month in 2016, to evaluate the attitude of the legal tutors of these patients, according to variables of interest for the investigation. In the series there was a prevalence of non receptive families, whose children presented higher percentage of oral disease (92.3), as well as those affected whose tutors had a non healthy attitude when facing the oral health (88.8 percent). Although the tutors had an appropriate level of knowledge, more than half possessed a non healthy attitude. It is recommended to elaborate an educational project directed to these people, and make it extensive to other health areas of the territory, which will facilitate the early training of habits related to dental brushing and care of oral hygiene

Coenzyme Q10 and pro-inflammatory markers in children with Down syndrome: clinical and biochemical aspects / Coenzima Q10 e marcadores pró-inflamatórios em crianças com síndrome de Down: aspectos clínicos e bioquímicos

Abstract: Objective: Evidence of oxidative stress was reported in individuals with Down syndrome. There is a growing interest in the contribution of the immune system in Down syndrome. The aim of this study is to evaluate the coenzyme Q10 and selected pro-inflammatory markers such as interleukin 6 and tumor necrosis factor α in children with Down syndrome. Methods: Eighty-six children (5-8 years of age) were enrolled in this case-control study from two public institutions. At the time of sampling, the patients and controls suffered from no acute or chronic illnesses and received no therapies or supplements. The levels of interleukin 6, tumor necrosis factor α, coenzyme Q10, fasting blood glucose, and intelligence quotient were measured. Results: Forty-three young Down syndrome children and forty-three controls were included over a period of eight months (January-August 2014). Compared with the control group, the Down syndrome patients showed significant increase in interleukin 6 and tumor necrosis factor α (p = 0.002), while coenzyme Q10 was significantly decreased (p = 0.002). Also, body mass index and fasting blood glucose were significantly increased in patients. There was a significantly positive correlation between coenzyme Q10 and intelligence quotient levels, as well as between interleukin 6 and tumor necrosis factor α. Conclusion: Interleukin 6 and tumor necrosis factor α levels in young children with Down syndrome may be used as biomarkers reflecting the neurodegenerative process in them. Coenzyme Q10 might have a role as a good supplement in young children with Down syndrome to ameliorate the neurological symptoms.

Resumo: Objetivo: Foram relatadas evidências de estresse oxidativo em indivíduos com a síndrome de Down. Há um interesse cada vez maior na contribuição do sistema imunológico na síndrome de Down. O objetivo deste estudo é avaliar a coenzima Q10 e marcadores pró-inflamatórios selecionados, como interleucina 6 e o fator de necrose tumoral α, em crianças com a síndrome de Down. Métodos: Foram inscritas neste estudo de caso-controle 86 crianças (5-8 anos) de duas instituições públicas. No momento da amostragem, os pacientes e os controles não sofriam de doença aguda ou crônica e não recebiam terapia ou suplementos. Foram medidos os níveis de interleucina 6, fator de necrose tumoral α, coenzima Q10, glicemia de jejum e quociente de inteligência. Resultados: Foram incluídas em oito meses (janeiro-agosto 2014) 43 crianças com síndrome de Down e 43 controles. Em comparação com o grupo de controle, os pacientes com síndrome de Down mostraram aumento significativo na interleucina 6 e no fator de necrose tumoral α (p = 0,002), ao passo que a coenzima Q10 apresentou significativa redução (p = 0,002). Além disso, o índice de massa corporal e a glicemia de jejum eram significativamente maiores nos pacientes. Houve uma correlação significativamente positiva entre os níveis de coenzima Q10 e do quociente de inteligência, bem como entre a interleucina 6 e o fator de necrose tumoral α. Conclusão: Os níveis de interleucina 6 e o fator de necrose tumoral α em crianças mais novas com síndrome de Down podem ser usados como biomarcadores, refletem o processo neurodegenerativo neles. A coenzima Q10 pode ter um papel como bom suplemento em crianças com síndrome de Down para melhorar os sintomas neurológicos.

Perfil de morbilidad en adolescentes chilenos con síndrome de Down / Morbidity profile among adolescents with Down syndrome

Background: There is a paucity of information about morbidity and mortality of adolescents with Down syndrome (DS). Aim: To describe morbidity and mortality of a cohort of Chilean adolescents with DS. Material and Methods: Review of electronic clinical records of 67 ambulatory patients with DS aged 10 to 20 years (37 women), seen between the years 2007 and 2014 in outpatient clinics of a University hospital. Results: The mean age at the last consultation was 13 ± 3 years. Ninety-eight percent of patients had a chronic condition: 37.1% where overweight or obese, 58.2% had a congenital heart disease, 11.9% where being evaluated or had the diagnosis of autism and 44.8% had hypothyroidism. Pubertal development was consistent with chronologic age in 93.7% of patients. In three patients puberty had been suppressed. In women, average age of menarche was 12.2 ± 1.1 years. There were no deaths reported. Conclusions: There was a high rate of comorbidities in this group of adolescents with DS, most of them with frequencies comparable to those reported in literature.

Morbimortalidad hospitalaria en niños con síndrome de Down / Hospital morbidity and mortality in children with Down's syndrome: experience in a university hospital in Chile

INTRODUCCIÓN Los niños con síndrome de Down (SD) tienen mayor frecuencia de malformaciones congénitas y de enfermedades con riesgo de hospitalización en comparación con la población general. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las estancias hospitalarias de niños con SD. PACIENTES Y MÉTODO Estudio retrospectivo en niños con SD menores de 15 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile, durante los años 2008-2011. RESULTADOS De los 222 egresos hospitalarios de 161 niños con SD, 110 correspondieron a mujeres, con una mediana de edad de 8 meses y una mediana de estancia hospitalaria de 6 días. El 56,7% ingresó en la unidad de pacientes críticos. El 59,4% de los egresos fue por corrección quirúrgica de su cardiopatía congénita. La infección respiratoria aguda baja fue el principal diagnóstico de egreso por causa no cardioquirúrgica. Hubo 3 fallecidos en la serie. CONCLUSIONES Los niños con SD son un grupo relevante para los cuidados hospitalarios, no solo por su alta incidencia en Chile, sino por ser un grupo de riesgo respiratorio y cardiovascular, con hospitalizaciones prolongadas, alta frecuencia de estancia en cuidados críticos y riesgo de mortalidad. Este grupo de niños necesita cuidados complejos y su atención requiere de un equipo multidisciplinario que conozca sus características particulares.

INTRODUCTION Children with Down's syndrome (DS) have a higher risk of congenital malformations and acute diseases, with increased risk of hospital admissions compared with the general population. This study describes patterns of hospital admissions for children and adolescents with DS. PATIENTS AND METHODS A retrospective study of hospital admissions of children with DS, younger than 15 years old, and cared for by the Paediatric Department of the Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile, between 2008 and 2011. RESULTS There were 222 admissions of 161 patients with DS during the study period, of which 110 were girls. The median age was 8 months, and the median hospital stay was 6 days. Just over half (56.7%) of the hospital stays were in the Paediatric Critic Care Unit. Heart surgery was performed on 59.4%, and the principal congenital heart defect attended was atrioventricular canal. The principal diagnosis, other than heart surgery, was lower respiratory tract infection. In this series, 3 children died. CONCLUSIONS Children with DS are a relevant group for inpatient care, because their high incidence in Chile, their respiratory and cardiovascular risk, prolonged hospitalizations, high frequency of critical care days and mortality risk. This group has special and complex needs during their hospitalizations and it is necessary to create a multidisciplinary team with competences to take care the particular characteristics of this vulnerable group.

¿Cómo reciben los padres la noticia del diagnóstico de su hijo con síndrome de Down?: what do the parents think? / Receiving the diagnosis of Down syndrome

Background: Having a child with Down syndrome (DS) is usually unexpected and stressful. Aim: To describe the experiences of parents of children with DS at the time of diagnosis. Material and Methods: A self-administered survey was answered by 345 parents (62% women) with an offspring with DS. Results: Eighty four percent of parents received a postnatal diagnosis of DS, 32.3% were informed of the diagnosis in the presence of his or her partner and 19.3%o received some form of printed material regarding DS. Fifty six percent of respondents considered that the delivery of the diagnosis was inadequate. Factors associated with an overall positive experience were prenatal diagnosis (Odds Ratio (OR) 3.91 (95% Confidence Intervals (CI) 2.06-7.44)) and the presence of both parents at the time of the delivery of the diagnosis (OR 1.84 (95%> CI 1.16-2.91)). Fifty three percent of respondents believe that prenatal diagnosis of DS is preferable. Conclusions: The majority of parents are unsatisfied with the way the diagnosis of DS is delivered. Efforts should be made to educate health personnel regarding the delivery of the diagnosis of SD, to foster opportunities for prenatal diagnosis and to improve the delivery of printed material.

O Perfil Epidemiológico dos Pacientes comCardiopatias Congênitas Submetidos à Cirurgia no Hospital do Coração / The Epidemiological Profile of Patients with Congenital Heart Disease Undergoing Surgery in the Heart Hospital

O objetivo deste estudo foi descrever o perfilepidemiológico dos pacientes com cardiopatias congênitassubmetidos à cirurgia no hospital do coração. Material eMétodos: Foi realizado um estudo transversal, descritivo eexploratório, com análise quantitativa a partir de prontuáriosde pacientes menores de 18 anos de idade, portadores decardiopatias congênitas, operados no período 01 de agostode 2005 a 31 de julho de 2010. Resultados: Dos 300 pacientesportadores de cardiopatia congênita operados naqueleperíodo, 69,7% (209) foram do tipo acianóticas, e entre estasa mais frequente foi a comunicação interventricular com 21%(63). Entre as cianóticas, a tetralogia de Fallot foi de 14%(42). As cianóticas evoluíram para óbito em 82,7% (24) doscasos, enquanto as acianóticas em 17,3% (5). Conclusão:Os achados apontaram que o perfil dos pacientes comcardiopatias congênitas foi de lactentes, pré-escolares eescolares, sem predomínio de gênero. Ocorreu predomíniodas cardiopatias congênitas acianóticas, sendo que, amaioria do número de óbitos estava entre as cardiopatiascianóticas...

To outline the epidemiological profile of patientswith congenital heart disease undergoing surgery in the hearthospital. Material and Methods: We conducted a crosssectional,descriptive and exploratory study, with quantitativeanalysis from medical records of patients less than 18 yearsof age with congenital heart disease, treated between August1st 2005 to July 31st 2010. Results: Of the 300 patients withoperated congenital heart disease during that period, 69.7%(209) were of acyanotic type; of these, the most frequenttype was the ventricular septal defect accounting for 21%(63) of the cases. Among the cyanotic heart defects, tetralogyof Fallot was found in 14% (42) of the patients. The cyanoticand acyanotic defects evolved to death in 82.7% (24) and17.3% (5) of the cases, respectively. Conclusion: Thefindings indicated that the profile of patients with congenitalheart disease was composed by infants, preschoolers andschoolchildren, without gender dominance. There was apredominance of acyanotic congenital heart defects, andmost deaths were related to cyanotic heart diseases...

Protocolo de cuidado à saúde da pessoa com Síndrome de Down - IMREA/HCFMUSP / Down Syndrome health care protocol - IMREA/HCFMUSP

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a cromossomopatia mais comum noser humano, acontece independente de sexo, etnia ou classe social. No Brasil, nasce aproximadamenteuma criança com SD para cada 700 nascimentos. Sabe-se que as pessoas com síndrome deDown, quando bem atendidas e estimuladas, têm potencial para plena inclusão social. Este protocolofoi elaborado pela equipe multiprofissional de Cuidado à Saúde da Pessoa com síndromede Down do Instituto de Medicina Física e Reabilitação do Hospital das Clínicas da Faculdade deMedicina da Universidade de São Paulo. Objetivo: Oferecer orientações para o cuidado à saúdeda pessoa com Síndrome de Down, nos diferentes níveis de atenção a saúde, em todo o seu ciclovital. Método: A elaboração do protocolo de cuidado integral à saúde da pessoa com síndromede Down baseou-se em buscas no sistema PubMed, SciELO e no Cochrane Database of SystematicReviews utilizando como palavras chaves: “Down Syndrome” e “Síndrome de Down”; “Trisomy21”, “Trisomíadel Cromosoma 21” e “Trissomia do Cromossomo 21” e “Growth”, “Desarollo” e“Crescimento”. Resultados: Os artigos revistos foram publicados no período de 1972 a 2011 elimitados às línguas: inglesa, espanhola e portuguesa. Priorizamos revisões sistemáticas e metanálises.Foram incluídos também registros prévios a 1972 considerados históricos. Conclusão: Osdados foram analisados por um grupo de especialistas que discutiu os resultados e elaborou esteprotocolo.

The Down Syndrome (DS) or chromosome 21 trisomy is the most common chromosomopathy inhuman beings, it occurs regardless of gender, ethnicity, or social class. In Brazil, there is approximatelyone child born with DS for every 700 births. It is known that people with Down syndromewell cared-for and stimulated have potential for full social inclusion. This protocol was preparedby the Down Syndrome Personal Health Care multiprofessional team at the IMREA/HCFMUSP.Objective: Is to offer orientation in the health care of a person with Down Syndrome, in the differentlevels of attention to health, throughout his/her life. Method: The preparation of the total careprotocol for the health of a person with Down syndrome was based on searches in the PubMedand SciELO systems and on the Cochrane Database of Systematic Reviews using the keywords:Down syndrome and Syndrome of Down, Trisomy 21, “Trisomía del Cromosoma 21”, Chromosome21 trisomy, Growth, “Desarollo”, and “Crescimento”. Results: The articles reviewed werepublished from 1972 to 2011 and limited to the languages: English, Spanish, and Portuguese. Recordsprevious to 1972 were also included for being considered historical. Conclusion: The datawas analyzed by a group of specialists that discussed the results and prepared this protocol.

Qualidade de vida de pais/cuidadores de crianças e adolescentes com síndrome de Down / Quality of life of parents/caregivers of children and adolescents with Down syndrome

OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida (QV) de pais/cuidadores de crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) e a influência de aspectos sócio-demográficos nos resultados obtidos. MÉTODOS: Participaram 31 pais/cuidadores de crianças e adolescentes com SD, que foram divididos em três grupos: G1, cuidadores de dez crianças pré-escolares (idades entre 1 ano e 5 anos e 11 meses); G2, cuidadores de 11 crianças em idade escolar (idades entre 6 anos e 10 anos e 11 meses); e G3, cuidadores de dez pré-adolescentes e adolescentes (idades entre 11 anos a 15 anos e 11 meses). Dados de caracterização dos pais/cuidadores: a maioria estava na faixa etária de 40-49 anos; o grau de escolaridade Ensino Médio Completo foi o mais freqüente, seguido de Ensino Fundamental Incompleto e Ensino Superior Completo; quanto à classe econômica, a concentração foi nas classes C e B2. Foi aplicado o questionário de QV WHOQOL-bref. RESULTADOS: Dos pais/cuidadores pesquisados, 84 por cento avaliaram sua QV como "boa" e 55 por cento afirmaram se sentir "satisfeitos" com sua saúde. O domínio Meio Ambiente apresentou menor média quando comparado aos demais e apresentou correlação com as variáveis sócio-demográficas referentes ao "grau de instrução" e ao "nível socioeconômico". Não houve diferença entre os grupos na comparação das faixas etárias. CONCLUSÃO: Os dados obtidos apontam que a população estudada avalia sua QV como "boa" e está "satisfeita" com sua saúde. O domínio Meio Ambiente e as variáveis sócio-demográficas "grau de instrução" e "nível socioeconômico" são os aspectos que influenciam sua QV.

PURPOSE: To assess the quality of life (LQ) of parents/caregivers of children and adolescents with Down syndrome (DS), as well as the influence of socio-demographic aspects on the results obtained. METHODS: Participants were 31 parents/caregivers of children and adolescents with DS, divided into three groups: G1, caregivers of ten preschoolers (ages between 1 year and 5 years and 11 months); G2, caregivers of 11 school-aged children (ages between 6 years and 10 years and 11 months); and, G3, caregivers of ten pre-teens and adolescents (ages between 11 years and 15 years and 11 months). Parents/caregivers characterization: most of them were between 40 and 49 years old; high-school was the most common education level, followed by incomplete elementary school and college education; concerning the socio-economic class, most of them were from classes C and B2. The QL WHOQOL- bref protocol was administered. RESULTS: Eighty-four percent of the parents/caregivers rated their QL as "good", and 55 percent reported to be "satisfied" with their health. The lowest average score was found for the Environment domain, which was found to be correlated with socio-demographic variables "education degree" and "socio-economic level". No difference was found between groups when age ranges were compared. CONCLUSION: The results suggest that the studied population consider their QL as "good", and is "satisfied" with their health. The Environment domain and the socio-demographic variables "education degree" and "socio-economic level" are the aspects that influence their quality of life.

Caries in Portuguese children with Down syndrome

OBJECTIVES: Oral health in Down syndrome children has some peculiar aspects that must be considered in the follow-up of these patients. This study focuses on characterizing the environmental and host factors associated with dental caries in Portuguese children with and without Down syndrome. METHODS: A sibling-matched, population-based, cross-sectional survey was performed. RESULTS: Down syndrome children presented a significantly greater percentage of children without caries, 78 percent vs. 58 percent of non-Down syndrome siblings. This difference in the DMFT index (number of decayed, missing and filled teeth) essentially reflects data obtained from treated teeth, for which 91 percent of children with Down syndrome had never had a tooth treated vs. 67 percent of siblings. This result was statistically significant, whereas results for decayed and lost teeth did not differ between Down syndrome children and their unaffected siblings. Additionally, in Down syndrome children, a delayed eruption of the second molar occurs. Down syndrome children and their siblings have similar oral hygiene habits, but a higher percentage of Down syndrome children visit a dentist before the age of three years, in comparison to their siblings. Bruxism was also more common in Down syndrome children compared to their siblings. CONCLUSIONS: Our results show that Portuguese children with Down syndrome have lower caries rates than children without Down syndrome. This reduced prevalence may be associated with the parents' greater concern about oral health care in Down syndrome children, resulting in their taking them sooner to visit a dentist, as well as to a higher bruxism prevalence and delayed tooth eruption.

Análise dos parâmetros clínicos periodontais e expressão genética de interferons alfa, gama e genes relacionados em indivíduos portadores de Síndrome de Down com doença periodontal / Periodontal clinical parameters analysis and genetics expression of Interferon-alpha, Interferon-gamma and genes related in individuais with Down Syndrome and periodontal disease

A doença periodontal (DP) em indivíduos com Síndrome de Down (SD) se desenvolve com alta prevalência, precocemente, de modo rápido e generalizado em comparação com indivíduos não-sindrômicos. Foi demonstrado que portadores da SD apresentam resposta imune diminuída em relação aos cromossomicamente normais. O objetivo desta pesquisa foi investigar diferenças nos parâmetros clínicos periodontais e níveis de expressão dos genes Interferon-gama (IFNG), Interferon-gama receptor 1 (IFNGR1), Interferon-gama receptor 2 (IFNGR2), Interferon-alfa (IFNA), Interferon-alfa receptor 1 (IFNAR1), Interferon-alfa receptor 2 (IFNAR2), Janus-quinase 1 (JAK1), Transdutor de sinal e ativador da transcrição 1 (STAT1) e Fator de regulação de interferon 1 (IRF1) em indivíduos com SD que apresentam ou não DP e em indivíduos cromossomicamente normais. Fizeram parte deste estudo 80 indivíduos entre 7 e 57 anos de idade subdivididos em 4 grupos: SD com DP (A); indivíduos com SD sem DP (B); indivíduos não-sindrômicos (Controle) com DP (C) e indivíduos Controle sem DP (D). A expressão gênica foi investigada por meio de quantificação relativa utilizando a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real. Para o índice sangramento à sondagem (SS) não houve diferença entre os grupos A e C. A periodontite crônica localizada foi o tipo prevalente tanto entre indivíduos com SD como Controle. Considerando os parâmetros clínicos, não foram encontradas diferenças na periodontite crônica localizada entre os indivíduos com SD e Controle, assim como para a periodontite crônica generalizada. Com relação à análise genética, observou-se que indivíduos dos grupos com SD em relação aos grupos cromossomicamente normais (A+B-C+D) tiveram uma expressão de IFNG semelhante ao observado entre indivíduos do grupo Controle com DP (CD). No entanto, quando a DP acomete indivíduos com SD (A-B), o IFNG não apresenta uma resposta imune tão eficiente quanto para os indivíduos cromossomicamente normais (C-D). Na expressão do gene IFNA, indivíduos com SD (A+B-C+D) têm uma expressão consideravelmente menor que os indivíduos cromossomicamente normais com DP (C-D), indicando uma imunodeficiência em um importante mecanismo de controle da inflamação. Indivíduos com SD apresentaram expressão significativamente maior dos genes IFNGR2 e IFNAR1, os quais residem no cromossomo 21. A expressão de JAK1 nos indivíduos com SD independente de DP (A+B-C+D) foi acentuadamente menor, enquanto que a expressão do gene IRF1 foi significativamente maior nesses indivíduos em comparação aos indivíduos cromossomicamente normais (C-D). Portanto, a SD provavelmente pode interferir na cascata da via de sinalização do IFNG e IFNA contribuindo para uma menor eficiência do sistema imune de indivíduos frente à um estímulo inflamatório como a DP

Periodontal disease (PD) in individuals with Down Syndrome (DS) has an early, quickly and widespread onset and high prevalence when compared with individuals without the Syndrome. Only poor oral hygiene does not explain the severe periodontal destruction seen in DS patients. It has been shown that DS patients have a weaker immune response than people with normal number of chromosomes. The aim of this study was to investigate differences in periodontal clinical parameters and the expression levels of the genes Interferon-gamma (IFNG), Interferongamma receptor 1 (IFNGR1), Interferon-gamma receptor 2 (IFNGR2), interferon-alpha (IFNA), interferon-alpha receptor 1 (IFNAR1), Interferonalpha receptor 2 (IFNAR2), Janus-kinase 1 (JAK1), Signal transducers and activators of transcription 1 (STAT1) and Interferon regulatory factor 1 (IRF1) in DS patients with and without periodontal disease in comparison with chromossomically normal individuals. A total of 80 individuals aged 7 to 57 years participated in this study and were divided into 4 groups: DS with PD (A); DS without PD (B); individuals without DS (control) with PD (C) and individuals without DS (control) and without PD (D). A quantitative RT-qPCR was used to investigate gene expression. There was no difference between groups A and C regarding the bleeding on probing (BOP) index. The most prevalent type of periodontitis seen in this study was the localized chronic periodontitis, both in individuals with and without DS. Considering the clinical parameters, localized and generalized chronic periodontitis did not differ between individuals with and without DS. Regarding genetic analysis, individuals of the groups with DS in relation to the groups without DS (A+B-C+D) showed an IFNG expression similar to that seen among the individuals of groups control with PD (C-D). However, individuals with DS (A+B-C+D), the IFNG immune response is not as efficient as that of individuals without DS (C-D). Individuals of groups with DS (A+B) have a considerably smaller expression of the IFNA gene than those of groups without DS (C+D), indicating an immune deficiency in an important inflammation control mechanism. Individuals with DS presented a significantly greater expression of the genes IFNGR2 and IFNAR1, both located in chromosome 21. JAK1 expression in individuals with DS regardless of PD (A+B-C+D) was markedly smaller, while the expression of the IRF1 gene was significantly greater when compared with individuals without DS (C+D). Therefore, DS can probably interfere in the IFNG and IFNA signaling pathways, making the response of the immune system of individuals with DS to inflammatory stimuli, such as PD, less efficient

Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS) / Prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil

OBJETIVO: Determinar a prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS), descrevendo os tipos mais frequentes e avaliando os fatores associados. MÉTODOS: Estudo transversal que incluiu crianças portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em Pelotas no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas nos domicílios dos pacientes, com as mães ou seus familiares legais. Para o estudo dos fatores relacionados à presença de cardiopatia congênita, foram realizadas análises univariada e bivariada. RESULTADOS: Foram entrevistadas 47 mães de pacientes com síndrome de Down, sendo que 22 (46,8 por cento) pacientes apresentavam diagnóstico de cardiopatia congênita. Destes, 28 por cento receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos 3 meses de vida. A cardiopatia mais frequente foi a comunicação interatrial (17 por cento); o defeito do septo atrioventricular ocorreu em cinco pacientes. A análise bivariada entre o desfecho presença de cardiopatia congênita e os fatores preditores idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que as associações não foram estatisticamente significativas. CONCLUSÕES: As prevalências de síndrome de Down e de cardiopatia congênita em nossa região apresentam-se semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando-se a importância da suspeita diagnóstica e do encaminhamento precoce por parte dos pediatras para avaliação cardiológica. Destaca-se também o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo. Além disso, o número de malformações associadas foi inferior ao encontrado por outros autores.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil, describing the most frequent types and assessing the associated factors. METHODS: Cross-sectional study including children with Down syndrome who were born and lived in Pelotas from January 2000 to December 2005. Data were collected by means of home interviews with mothers or guardians. Univariate and bivariate analyses were carried out to analyze the factors related to congenital heart defect. RESULTS: Forty-seven mothers of patients with Down syndrome were interviewed. Twenty-two (46.8 percent) of the patients had a diagnosis of congenital heart defect. Of them, 28 percent had early cardiac evaluation before 3 months of life. The most frequent heart defect was interatrial communication (17 percent); atrioventricular septal defect affected five patients. Bivariate analysis between the outcome congenital heart defect and the predicting factors maternal age, paternal age, parents' and child's skin color, presence of other malformations and child's sex showed that the associations were not statistically significant. CONCLUSIONS: The prevalence of Down syndrome and congenital heart defects in our region is similar to the rates found by other authors; therefore, we highlight the importance of diagnostic suspicion and early referral by pediatricians to cardiac evaluation. Another relevant aspect is the small number of patients who underwent karyotype testing. In addition, the number of associated malformations was lower than that found by other authors.